모야모야병 원인 4가지와 주요 증상 | 희귀질환 가이드

모야모야병 원인에 대해 검색하고 계신가요? ‘모야모야’라는 이름은 일본어로 ‘담배 연기가 모락모락 피어오르는 모양’을 뜻합니다. 뇌혈관 조영술 이미지에서 좁아진 혈관 주변으로 발달한 비정상적인 미세 혈관망이 마치 연기처럼 보인다고 해서 붙여진 이름이죠.

이 질환은 뇌에 혈액을 공급하는 주요 동맥(내경동맥)의 끝부분이 서서히 좁아지는 만성 진행성 뇌혈관 질환입니다. 안타깝게도, 이러한 현상이 왜 발생하는지에 대한 모야모야병 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다. 이 점이 환자와 가족들에게 가장 답답한 지점이기도 합니다.

모야모야병 원인으로 지목되는 4가지 위험 인자

정확한 발병 기전은 미스터리로 남아있지만, 수많은 연구를 통해 몇 가지 강력한 위험 인자들이 확인되었습니다. 이는 ‘모야모야병’과 ‘모야모야 증후군’을 구분하는 기준이 되기도 합니다.

1. 유전적 요인 (RNF213 유전자)

가장 유력하게 지목되는 모야모야병 원인은 바로 유전적 소인입니다. 특히 동아시아인(한국, 일본, 중국)에게서 이 질환이 서양인보다 10배 이상 높게 나타나는 현상이 이를 뒷받침합니다.

연구에 따르면, 특히 17번 염색체에 위치한 RNF213이라는 특정 유전자의 변이가 모야모야병 발병 감수성을 높이는 것과 관련이 깊다고 알려져 있습니다. 실제로 환자의 약 10~15% 정도는 가족력을 가지고 있어, 유전적 배경이 중요한 역할을 하는 것으로 보입니다.

2. 인종 및 지역적 특성

앞서 언급했듯이, 모야모야병은 유독 한국과 일본 등 동아시아 국가에서 발병률이 높습니다. 이는 RNF213 유전자 변이 빈도와도 관련이 있을 것으로 추정됩니다. 이러한 지역적 편중 현상은 환경적 요인보다는 유전적 배경이 더 큰 영향을 미친다는 점을 시사합니다.

3. 연령과 성별

모야모야병은 특정 연령대에 두 번의 발병 정점을 보입니다. 10세 미만의 소아기, 그리고 30~50대의 성인기에 발병률이 높게 나타나는 ‘쌍봉형(bimodal)’ 패턴을 보입니다. 또한, 여성 환자가 남성 환자보다 약 1.8배에서 2.2배 정도 더 많은 것으로 보고되고 있습니다.

4. 연관된 기저 질환 (모야모야 증후군)

만약 다른 특정 질환과 동반되어 모야모야 현상이 나타난다면, 이는 ‘모야모야병’이 아닌 ‘모야모야 증후군’으로 분류합니다. 즉, 다른 기저 질환이 뇌혈관 변화의 원인이 된 경우입니다.

놓치기 쉬운 모야모야병 증상 (소아와 성인)

모야모야병 증상은 혈류가 부족해지는 뇌허혈 증상이나, 비정상적으로 발달한 미세 혈관이 터지면서 발생하는 뇌출혈로 나타납니다. 이는 연령대에 따라 다소 다른 양상을 보입니다.

소아의 경우: 뇌허혈 증상

소아 환자들은 주로 뇌허혈로 인한 모야모야병 증상을 겪습니다. 뜨거운 음식을 불어서 식히거나, 울거나, 심하게 운동한 뒤(과호흡 상태) 일시적으로 팔다리에 힘이 빠지거나 감각이 무뎌지는 ‘일과성 허혈 발작(TIA)’이 특징입니다. 말이 어눌해지거나 시야 장애를 호소하기도 합니다. 이런 증상은 잠시 나타났다가 사라지기 때문에 꾀병으로 오해받기 쉽습니다.

성인의 경우: 뇌출혈 위험

성인 환자(특히 30~50대)는 뇌허혈 증상도 겪지만, 약하고 비정상적인 미세 혈관(모야모야 혈관)이 터지면서 발생하는 ‘뇌출혈’의 위험이 더 높습니다. 뇌출혈은 갑작스러운 극심한 두통, 의식 저하, 마비 등을 동반하며 심각한 후유증을 남길 수 있습니다.

정확한 모야모야병 진단 방법

모야모야병 진단은 뇌혈관의 형태를 직접 확인하는 영상 검사를 통해 이루어집니다. 증상만으로는 다른 뇌혈관 질환과 구분이 어렵기 때문에 정밀 검사가 필수적입니다.

검사 방법	특징 및 역할
MRI & MRA (자기공명영상)	뇌의 구조적 이상(뇌경색 등)과 함께 뇌혈관의 협착 여부를 비침습적으로 확인하는 기본적인 모야모야병 진단 검사입니다.
뇌혈관 조영술 (Angiography)	‘모야모야병’을 확진하는 표준 검사입니다. 카테터를 혈관에 삽입하여 조영제를 주입하고 X-ray로 촬영, 좁아진 내경동맥과 ‘모야모야 혈관’을 가장 선명하게 관찰할 수 있습니다.
뇌혈류 검사 (SPECT 등)	실제 뇌 조직에 혈액이 얼마나 부족한지(뇌관류 상태)를 평가하여 모야모야병 치료(수술) 계획을 세우는 데 도움을 줍니다.

모야모야병 치료의 핵심 목표

모야모야병 치료의 핵심은 뇌혈류를 개선하여 미래에 발생할 수 있는 뇌졸중(뇌경색, 뇌출혈)을 예방하는 데 있습니다.

안타깝게도 좁아진 혈관 자체를 다시 넓히거나 모야모야병 원인을 근본적으로 제거하는 약물은 아직 없습니다. 증상이 경미하거나 무증상인 경우 아스피린 같은 항혈소판제로 혈전 생성을 억제하며 경과를 관찰하기도 합니다.

하지만 뇌허혈 증상이 반복되거나 혈류 저하가 심한 경우, 가장 적극적인 모야모야병 치료 방법은 ‘혈관 우회술(Bypass)’이라는 수술입니다.

혈관 우회술 (수술적 치료)

이는 두피를 지나는 외부 혈관을 뇌 표면의 혈관에 직접 또는 간접적으로 연결하여, 막힌 혈관을 대신해 뇌로 가는 새로운 혈액 공급로를 만들어주는 수술입니다. 모야모야병 치료 경험이 풍부한 의료진에게 수술받는 것이 예후에 우수한 도움을 줄 수 있습니다.

마무리: 모야모야병 원인과 관리의 중요성

지금까지 모야모야병 원인과 주요 증상, 진단 및 치료법에 대해 자세히 알아봤습니다. 핵심을 요약하자면, 모야모야병 원인은 아직 불명확하지만 RNF213 유전자와 같은 유전적 소인이 강하게 작용하는 희귀 질환입니다.

특히 소아의 일과성 허혈 발작이나 성인의 극심한 두통 같은 모야모야병 증상을 가볍게 넘기지 않고, 빠른 모야모야병 진단을 받는 것이 중요합니다. 비록 완치는 어렵지만, 혈관 우회술과 같은 적극적인 모야모야병 치료를 통해 뇌졸중을 예방하고 건강한 삶을 유지하는 데 큰 도움을 받을 수 있습니다.

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