모야모야병 증상에 대해 들어보셨나요? 이름이 조금 생소할 수 있지만, 이는 뇌혈관이 서서히 좁아지는 희귀성 뇌혈관 질환을 가리킵니다. 이 질환은 특히 동아시아, 그중에서도 우리나라와 일본에서 발병률이 상대적으로 높은 것으로 알려져 있습니다.
이름이 특이하죠? ‘모야모야’는 일본어로 ‘연기가 모락모락 피어오르는 모양’을 뜻합니다. 뇌혈관 조영술 이미지에서 좁아진 뇌혈관을 대신해 혈액을 공급하려는 가느다란 비정상적인 미세 혈관들이 마치 담배 연기가 피어오르는 것처럼 보인다고 해서 붙여진 이름입니다.
‘모락모락 연기’? 모야모야병이란 무엇인가
모야모야병은 특별한 이유 없이 뇌에 혈액을 공급하는 주요 동맥(내경동맥)의 끝부분이 서서히 좁아지거나 막히는 진행성 질환입니다. 뇌는 어떻게든 필요한 혈액을 공급받으려 하는데요, 이때 좁아진 혈관 주변으로 ‘모야모야 혈관’이라 불리는 작고 비정상적인 혈관들이 자라나게 됩니다.
문제는 이 미세 혈관들이 매우 약하고 터지기 쉬워 뇌출혈의 위험이 있으며, 동시에 좁아진 본래 혈관 때문에 뇌경색(뇌허혈) 위험도 함께 높아진다는 점입니다. 즉, 뇌경색과 뇌출혈이라는 두 가지 위험을 동시에 안고 있는 셈이죠.
주요 정보: 모야모야병은 뇌경색(허혈성)과 뇌출혈(출혈성) 위험을 모두 가진 질환입니다. 모야모야병 초기증상을 빨리 알아차리는 것이 매우 중요합니다.
소아 vs 성인, 4가지 핵심 모야모야병 증상 비교
모야모야병 증상은 발병 연령에 따라 다소 다르게 나타나는 특징이 있습니다. 10세 이하의 소아에게서 첫 번째 발병 정점을 보이고, 30~50대 성인에게서 두 번째 정점을 보입니다.
소아와 성인에게 나타나는 주요 증상을 비교해 보면 다음과 같습니다.
| 구분 | 1. 소아 (주로 허혈성) | 2. 성인 (주로 출혈성) |
|---|---|---|
| 주요 증상 | 일과성 뇌허혈 발작 (TIA), 팔다리 마비, 발음 어눌함, 감각 이상 | 극심한 두통, 의식 저하, 구토, 뇌출혈 (허혈성도 발생 가능) |
| 특징 | 뇌혈류 부족으로 인한 일시적인 뇌기능 장애가 반복됨 | 약해진 모야모야 혈관이 터지면서 뇌출혈 발생 위험이 높음 |
| 인지 관련 | 3. 학습 능력 저하, 발달 지연 (반복적인 뇌허혈로 인해) | 4. 인지 기능 저하 (뇌출혈 또는 뇌경색 후유증) |
⚠️ 주의: 증상을 유발하는 특정 행동
특히 소아의 경우, 과호흡을 유발하는 행동 시 모야모야병 초기증상이 나타나기 쉽습니다. 예를 들어, 심하게 울 때, 뜨거운 음식을 ‘후후’ 불어서 식힐 때, 하모니카나 풍선을 불 때, 격렬한 운동 후 숨이 가쁠 때 갑자기 팔다리에 힘이 빠지거나 발음이 어눌해진다면 즉시 전문의와 상담해야 합니다. 이는 뇌로 가는 산소량이 일시적으로 줄어들기 때문입니다.
왜 생기나요? 모야모야병 원인 (아직 불명확한 점)
사실, 모야모야병 원인은 아직 명확하게 밝혀지지 않았습니다. ‘특발성’이라는 말은 의학적으로 뚜렷한 원인을 찾기 어렵다는 뜻이거든요.
다만 몇 가지 알려진 사실은 있습니다. 모야모야병 원인을 완전히 규명하진 못했지만, 연구 결과에 따르면 RNF213이라는 특정 유전자가 이 병의 발병과 관련이 있을 수 있다고 합니다. 실제로 환자들의 약 10~15% 정도에서 가족력이 발견되기도 합니다. 하지만 유전자가 발견되었다고 해서 이것이 모야모야병 원인의 전부는 아니며, 환경적 요인 등 다른 복합적인 요소가 작용할 것으로 추정하고 있습니다.
혹시 나도? 모야모야병 진단 방법
위에서 언급된 모야모야병 증상이나 모야모야병 초기증상이 의심된다면, 어떻게 확인해야 할까요? 모야모야병 진단은 주로 영상의학적 검사를 통해 이루어집니다.
모야모야병 진단은 신경과 또는 신경외과 전문의의 정확한 판단이 필요합니다. 만약 의심 증상이 있다면 망설이지 말고 병원을 방문하는 것이 좋습니다.
✅ 모야모야병 진단 주요 검사법
- MRI (자기공명영상) & MRA (자기공명 혈관조영술): 가장 기본적이고 중요한 모야모야병 진단 도구입니다. 뇌의 구조적 문제와 함께 뇌혈관의 좁아진 상태, 그리고 ‘모야모야 혈관’의 존재를 비교적 명확하게 확인할 수 있습니다.
- CT (컴퓨터 단층촬영): 뇌출혈이나 뇌경색 여부를 빠르게 확인하는 데 도움이 됩니다.
- 뇌혈관 조영술 (TFCA): 확진을 위해 사용될 수 있으며, 혈관의 좁아진 정도와 측부 순환(모야모야 혈관)의 발달 상태를 가장 자세하게 볼 수 있는 검사입니다.
마무리: 모야모야병 증상, 조기 발견이 관건
지금까지 모야모야병 증상과 원인, 그리고 진단 방법에 대해 자세히 알아봤습니다. 모야모야병은 진행성 질환이기에 모야모야병 초기증상을 놓치지 않고 조기에 발견하여 관리하는 것이 무엇보다 중요합니다.
특히 아이가 뜨거운 음식을 불 때나 울고 난 뒤 일시적으로 팔다리에 힘이 빠지는 모습을 보인다면, 혹은 성인이 특별한 이유 없이 극심한 두통을 경험한다면 모야모야병 증상을 의심해 볼 필요가 있습니다. 뇌혈관 질환은 신속한 대응이 핵심이거든요. 이 글이 여러분의 건강한 삶을 지키는 데 작은 도움이 되기를 바랍니다.
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